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L'Achondrogenèse fait
partie des maladies orphelines. C'est une maladie héréditaire qui touche
d'abord les cartilages, et donc par la suite les os. Elle conduit forcément
au nanisme car les os ne peuvent pas se développer correctement, ils sont
très fragiles, déforment le squelette et elle est mortelle dès le
plus jeune âge. C'est la forme de nanisme la plus sévère. Certains
embryons ne survivent
pas.
Les
causes de l'achondrogenèse
L'Achondrogenèse est
héréditaire. Par conséquent, il est indispensable que les deux parents
soient porteurs du gêne pathogène pour que l'enfant soit touché par
la maladie. Si un seul des parents est porteur, l'enfant sera porteur
sain et ne développera pas la maladie.
Les principaux symptômes de
l'achondrogenèse
Les symptômes sont présents dès la naissance
de l'enfant: taille entre 25 et 35 cm à la naissance, membres très courts,
tronc très court, abdomen proéminent, crâne malformé et surdimensionné. La
maladie devient très rapidement mortelle car les malformations des
os (thorax) entrainent des dysfonctionnements cardiaques
et respiratoires. Le squelette est très fragile surtout au niveau des
membres, du bassin et des
vertèbres.
Les différents traitements de
l'achondrogenèse
Malheureusement il n'existe aucun traitement
pour l'Achondrogenèse. Cependant, il est possible de détecter la
maladie au cours de la grossesse grâce à l'échographie.
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